Mendeteksi Kanker Bisa Semudah Tes Kolesterol?

law-justice.co - Tes darah dapat memberi tahu kita banyak hal tentang apa yang terjadi dalam tubuh kita — dari apakah kita makan terlalu banyak gula hingga apakah kita mengidap penyakit menular. Belakangan ini, para ilmuwan sedang mencari cara untuk menggunakan alat diagnostik serupa untuk kanker, yang berpotensi secara dramatis meningkatkan jumlah informasi yang digunakan dokter untuk menemukan perawatan terbaik bagi pasien mereka.

Disebut biopsi cair, tes ini dirancang untuk mengambil materi genetik yang ditumpahkan oleh tumor kanker ke dalam darah, yang memungkinkan dokter menghindari prosedur invasif yang diperlukan untuk mengekstrak sampel langsung dari tumor. Keunggulan dibandingkan biopsi berbasis jaringan sangat penting dalam kasus di mana tumor tertanam dalam di organ dalam, dan sulit dijangkau.

Untuk saat ini, tes berbasis darah tidak digunakan untuk menyaring kanker pada orang sehat tetapi untuk memandu perawatan pada mereka yang sudah didiagnosis. Biopsi, baik dari jaringan atau darah, dapat memberikan petunjuk genetik tentang mutasi yang mendorong tumor, dan dapat mengarahkan dokter ke obat terbaik untuk mengobatinya.

Itulah mengapa tes ini telah dikembangkan bersama dengan obat-obatan yang dirancang untuk secara spesifik memblokir efek mutasi tertentu yang membantu pertumbuhan kanker, dan telah membuat perbedaan besar dalam dunia pengobatan kanker. Mencocokkan apa yang disebut terapi bertarget ini dengan mutasi tumor yang tepat dapat meningkatkan tingkat kelangsungan hidup pasien dengan kanker paru-paru dan payudara, antara lain.

Awal musim panas ini, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS menyetujui tes berbasis darah dari Guardant Health untuk melacak 55 mutasi genetik pada kanker padat. Badan tersebut juga menyetujui penggunaan tes Guardant sebagai apa yang disebut diagnostik pendamping, yang berarti hasilnya dapat digunakan untuk mengarahkan dokter ke obat tertentu, osimertinib, yang dibuat oleh AstraZeneca, untuk mengobati kanker paru-paru tertentu. FDA juga musim panas ini menyetujui tes biopsi cair dari Foundation Medicine yang menganalisis lebih dari 300 gen terkait kanker.

Tes ini dibangun di atas versi generasi sebelumnya yang disetujui oleh FDA dan darah pindaian untuk sejumlah terbatas — seringkali bahkan mutasi tunggal. Yang baru mengambil fragmen DNA yang terkelupas oleh tumor sekarat atau mati ke dalam darah; fragmen ini dianalisis untuk melihat apakah ada kecocokan dengan sejumlah besar mutasi umum yang diketahui mendorong pertumbuhan tumor.

Dr. Edward Garon adalah profesor kedokteran di University of California, Los Angeles, dan ahli onkologi yang merawat pasien kanker paru. Biopsi tumor paru berbasis darah, katanya, memungkinkannya untuk terus memantau keadaan pasiennya — karena biopsi tumor tersebut jauh lebih tidak invasif dan kurang berbahaya dibandingkan prosedur biopsi, biopsi cair dapat dilakukan lebih teratur. Ini memberinya pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana tumor pasien berubah, dan bahkan mungkin mengembangkan mutasi baru untuk melawan obat yang dia berikan kepada mereka. “Biopsi cair pada saat ini telah menjadi bagian dari praktik standar kami,” kata Garon.

Dan karena biopsi cair mewakili alam semesta perubahan genetik yang ditumpahkan oleh sel tumor, mereka mungkin memiliki keunggulan lain dibandingkan biopsi jaringan. Ketika dokter melakukan biopsi jaringan, mereka umumnya hanya dapat mengambil sampel satu atau sejumlah situs di tumor pada satu waktu. Tetapi tumor sering kali memiliki lebih dari satu mutasi genetik yang memicu pertumbuhannya. Karena banyak dari fragmen genetik ini akan berakhir di aliran darah, biopsi cair mungkin dapat mendeteksi lebih banyak mutasi genetik di mana pun mereka berada di dalam tumor.

Biopsi cair juga dapat memberikan hasil lebih cepat daripada tes berbasis jaringan. Setelah dokter mengirim sampel darah Guardant, misalnya, perusahaan membutuhkan waktu sekitar enam hari untuk mengurutkan DNA tumor yang dikandungnya dan memberikan laporan mutasi yang ditemukannya. “Terkadang itu lebih cepat daripada analisis yang dapat dilakukan dari biopsi tumor,” kata Garon. Tes Foundation Medicine membutuhkan waktu satu hingga dua minggu, menurut perusahaan.

Lusinan obat antikanker yang dirancang untuk menargetkan mutasi genetik spesifik di balik pertumbuhan abnormal sekarang tersedia, tetapi hanya sekitar seperempat pasien kanker yang mendapatkan pengujian genetik terperinci untuk tumor mereka. Banyak yang malah mendapatkan tes yang mencari mutasi genetik tunggal, (seperti mutasi BRCA 1 dan 2 yang berkontribusi pada kanker payudara) tetapi pembuatan profil yang mendalam dapat memberikan gambaran yang jauh lebih akurat tentang mutasi mana yang berada di balik kanker pasien, dan obat-obatan yang terbaik untuk mengobatinya. Sementara pendidikan di antara dokter dan pasien tentang manfaat profil genetik seperti itu terus berkembang, banyak dokter masih tidak yakin bagaimana menafsirkan hasil dan cara terbaik untuk menerapkannya untuk merawat pasien dengan cara yang lebih tepat, yang memperlambat penyerapan.

Data tentang bagaimana dan kapan biopsi cair dapat berguna untuk memandu perawatan berkembang, begitu pula studi tentang kapan biopsi cair mungkin cukup dan kapan biopsi perlu dilengkapi dengan biopsi jaringan. Meski masih belum lengkap, data ini menggembirakan. Misalnya, sebuah studi tahun 2019 yang dipimpin oleh para peneliti di University of Texas MD Anderson Cancer Center mengamati 282 pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil metastatik (NSCLC) yang menjalani biopsi jaringan tradisional dan memberikan darah untuk tes biopsi cairan Guardant Health. Ditemukan bahwa tes Guardant menemukan tanda-tanda mutasi tumor pada 77 pasien, sedangkan biopsi jaringan mendeteksi ini pada 60 pasien. Biopsi cair juga memberikan hasil rata-rata sembilan hari dibandingkan dengan 15 hari untuk tes berbasis jaringan.

Dalam studi lain, peneliti Johns Hopkins menemukan bahwa tes berbasis darah dapat mendeteksi respons pasien NSCLC terhadap pengobatan di mana saja dari empat hingga sembilan minggu sebelum gambar CT paru-paru bisa. Minggu-minggu itu sangat penting bagi pasien kanker yang tumornya mungkin mengembangkan resistansi terhadap terapi mereka saat ini, dan yang berpotensi selangkah lebih maju dari kanker mereka jika resistensi itu, dalam bentuk mutasi baru, diambil lebih cepat daripada nanti.

Tetapi biopsi cair boleh dibilang masih sangat baru , dan pertanyaan tentang keakuratan dan keandalan tes tetap ada. Meskipun hasil tes positif berarti bahwa mutasi yang diambil kemungkinan besar ada — yang juga berarti dokter secara umum dapat merawat pasien mereka berdasarkan informasi tersebut — hasil negatif lebih sulit untuk ditafsirkan. Karena tes darah bergantung pada penemuan fragmen DNA yang ditumpahkan oleh tumor, dan memperkuatnya, kemungkinan hasil negatif sebenarnya tidak negatif, tetapi justru berarti tidak ada cukup materi DNA untuk dikerjakan. “Tidak semua tumor memiliki jumlah DNA tumor yang bersirkulasi yang sama,” kata Garon. Jadi, tes negatif untuk mutasi gen tidak secara definitif mengesampingkan gagasan bahwa ada mutasi. Saat itulah biopsi jaringan dapat dipesan untuk memverifikasi hasilnya.

Namun demikian, biopsi cair sudah mengurangi kebutuhan akan biopsi jaringan invasif dan memberikan cara yang lebih baik kepada dokter untuk melacak perkembangan pasien mereka. Pada akhirnya, kata pejabat dari Guardant dan Foundation Medicine, tujuannya adalah melihat darah tidak hanya sebagai panduan obat yang akan digunakan untuk pasien tertentu, tetapi juga untuk menyaring kanker pada tahap yang lebih awal, sebelum didiagnosis. 

Grail, sebuah spin-off Illumina yang siap untuk go public, memfokuskan upayanya pada skrining tersebut, dan mempublikasikan data dari ribuan pasien yang menunjukkan tesnya dapat mendeteksi 50 jenis kanker yang berbeda. Jika mengambil tumor dari tes darah semudah mempelajari kadar kolesterol Anda, maka mungkin untuk mengantisipasi kanker sehingga tidak berkembang menjadi penyakit serius dan lebih sulit diobati. (Time)